Wilson Hastalığı Neden Olur? Wilson Tanısı Nasıl Konulur?

Wilson hastalığı, vücutta olması gerekenden fazla bakır toplanması nedeni ile bazı sistemlerin etkilendiği bir rahatsızlıktır. Wilson hastalığı otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Vücuttaki bakır; karaciğer, beyin, göz ve böbreklerde birikebilmektedir. Bu yüzden Wilson hastalığı belirtileri yoğunlukla bu organlara bağlı olarak görülmektedir. Sık görülen bir hastalık olmamasına rağmen gözden kaçan vakalar olduğuna inanılmaktadır. Genelde 20 ile 30 yaşları arasında ortaya çıkar. 5 yaşından küçük veya 40 yaşından büyük vaka fazla görülmemiştir. Kadınlara erkeklere oranla çok daha fazla görülmektedir. Wilson hastalığı farklı formlarda görülebilir. Bu ayrım birikimin oluştuğu organa göre olmaktadır. Çok farklı belirtilerle ortaya çıkabilen bir hastalık olan Wilson hastalığı, bu yönü ile tanı konulması zor bir rahatsızlıktır. Birçok sistemin tutulması nedeniyle hastaların yaşam kalitesini oldukça etkiler. Ancak doğru ve düzenli tedavi ile hastalığın belirtileri kısa sürede geriler ve yok olur. 

Wilson Belirtileri Nelerdir?

Wilson hastalığında temel olarak üç form görülmektedir. Bunlar hepatik form, psikiyatrik form, nörolojik formdur. Hepatik formda birçok şekilde görülebilmektedir. Hastaların karaciğerleri ve dalakları büyüyebilir. Düzelmeyen ve uzun süren karaciğer enzim bozuklukları olabilir. Karaciğer yağlanması görülebilir. Akut hepatit, siroz ve ağır karaciğer yetmezliği görülebilir. Psikiyatrik formda ise genelde ruhsal değişiklikler gözlenir. Depresyon, kişilik değişiklikleri, bunalımlar görülebilmektedir. Son olarak nörolojik formda ise santral sinir sistemi etkilenmiştir. Hastalarda hareket bozuklukları, titremeler, istemsiz hareketler, konuşmada zorluk, yayvan konuşma, baş ağrısı ve uykusuzluk gibi belirtiler oluşabilmektedir. Bunların yanında adet düzeninde bozukluklar, kısırlık, tekrarlayan düşükler, kemik ağrısı gibi belirtiler de oluşabilmektedir. Wilson hastalarının gözünde tipik olarak kayser-fleischer halkası görülür. Bu irisin etrafında olan bakır renkli bir dairedir. Çok dikkatli bir şekilde bakılmadığı takdirde fark edilemeyecektir. Hastalığın tanısı konurken aranan bulgulardandır.

Wilson Hastalığı Tanısı Nasıl Konulur?

Wilson hastalığı tanısı klinik öykü ve laboratuvar testlerine göre konmaktadır. Kanda biriken bakırın ölçülmesi Wilson hastalığının lehine bir bulgudur. Vücutta biriken bakırı bir yandan da böbrekler aracılığıyla idrarla atarız. Dolayısıyla idrarda bakır yüksekliği görülebilmektedir. Bunun yanında Wilson hastalığı seruloplazmin seviyesinde düşüşe neden olur. Sonrasında hastanın karaciğerinden alınan parçaya bakılarak bakır birikimi olup olmadığı tespit edilmelidir. Bununla beraber artık kesin bir şekilde Wilson tanısı konabilmektedir.

Wilson Hastalığı Tedavisi Nedir?

Wilson hastalığı tedavisindeki amaç bakırın vücuttaki birikiminin önüne geçilmesidir. Bunun için hastalara ilaç tedavisi uygulanır. Wilson hastalığı tedavisi ömür boyu uygulanması gereken bir rahatsızlıktır. Hastaların senede 2 defa kontrole gelmeleri önerilmektedir. Böylece kullanılan ilaçların yan etki edip etmediği değerlendirilir. Tedavi olunduğu sürece belirtilerin görülmediği bir hastalıktır.