SMA hastalığı nedir sorusu özellikle bağış kampanyalarının aylarca sürmesi ve yüksek miktarlarda olması nedeniyle herkesin merakını artırdı.
Nadir görülen bir nörolojik rahatsızlık olan SMA (Spinal Müsküler Atrofi) hastalığı, halk tarafından Gevşek Bebek Sendromu olarak bilinmektedir.
Gen bozukluğundan kaynaklanan, sinir hücrelerini etkileyen ve ölümcül olabilen bir kas hastalığı olan SMA, istemli kasların erimesine yol açmaktadır. Oturmayı, ayakta durmayı, bazı durumlarda yemek yemeyi hatta nefes almayı dahi etkilemektedir.
Anne ve babanın aynı anda taşıyıcı olması durumunda bebekte ortaya çıkmaktadır.
Dünyada görülme sıklığı 10.000 de 1 iken, Türkiye’de ise akraba evliliklerinin fazla olması sebebiyle 6.000 de 1 görülmektedir.
SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Hastalığın tiplerine göre değişse de, ellerde titreme, başını kontrol edememe, yaşıtlarından geri kalma, sık sık düşme, oturma ayakta durma ve yürümede güçlük daha sık görülen belirtiler arasındadır.
SMA Hastalığının Çeşitleri Nelerdir?
Hastalığın 4 çeşidi bulunmaktadır.
TİP-1 SMA: Doğumdan 6-12 ay sonra görülmektedir.
TİP-2 SMA: Bebek 3-15 aylıkken görülmektedir
TİP-3 SMA: 18 ay-yetişkinlik arası görülmektedir.
TİP-4 SMA: Ergenlik sonu veya yetişkinlikte görülüyor.
TİP-1’den TİP-4’e gidildikçe hastalık durumu ağırlaşmaktadır.
SMA Hastalığının Tedavisi Nasıldır?
Yakın bir tarihe kadar SMA tedavisi olmayan bir hastalık olarak bilinmekteydi. Son 5 yıl içerisinde ise yeni tedaviler gündeme gelmiştir. Dünyada onaylanmış 3 çeşit tedavi yöntemi mevcuttur. Bunlardan ilki 2017 yılında Türkiye’de geri ödeme kapsamına alınan Spinraza adlı ilaçtır. Bu ilaç Türkiye’de SMA’ya yönelik uygulanan tek tedavi yöntemidir. Omurilik sıvısına enjekte edilerek hastalara verilmektedir. Hastanın ömrü boyunca bu tedaviyi 4 ayda bir uygulaması gerekmektedir.
2020 yılının başlarında ortaya çıkan Risdiplam ise SMA hastalığı için üretilen ilk ve tek ağızdan alınan ilaçtır. Hastaların bu ilacı her gün düzenli olarak alması gerekmektedir.
Gen tedavisi ise Zolgsensma adlı ilaçla yapılmaktadır. İlaç, ABD ve Avrupa Birliği’nde satışa sunulmuştur. Uygulanması için bebeğin 2 yaşını ve 13,5 kilogramı aşmamış olması gerekmektedir. Ayrıca bebeğe erken teşhis konulmuş olmalıdır. Tek seferde uygulanan ilaç, hastalarda çalışmayan veya bulunmayan smn1 genini, çalışan bir versiyonuyla değiştirmektedir. Dünyanın en pahalı tedavisi olarak bilinen ilacın bedeli 2,5 milyon doların üzerindedir. Bu nedenle sosyal medyada yapılan bağış kampanyalarıyla SMA hastalığı nedir sorusu herkesin aklını kurcalamaktadır. Ayrıca çalışmaların henüz bitmemesi nedeniyle hastaların tedaviye kesin olarak olumlu yanıt verebileceğinin garantisi bulunmamaktadır.
SMA Hastalığının Önlenmesi Mümkün Mü?
Genetik geçişli bir rahatsızlık olması nedeniyle taşıyıcıların taranması SMA hastalığının önlenmesi mümkün mü sorusuna cevap oluşturabilir.
Türkiye’de ise 27 Aralık 2021 tarihinden itibaren, aile hekimliklerinde uygulamaya konulan Evlilik Öncesi Ulusal SMA Taşıyıcı Tarama Programı ile ebeveynlere tarama testi yapılarak bebeklerin SMA hastalığıyla doğmasına karşı tedbir alınmaktadır. Böylece aileler de SMA hastalığı nedir ve nasıl önlenir konusunda bilinçlenmektedirler.
