Down Sendromu Tanısı Nasıl Konur? Down Sendromu Tedavisi Var mıdır?

Down sendromu kromozom kaynaklı bir genetik hastalıktır. İnsanlar normalde genlerinin diziliminde 46 gen barındırır. Bu 46 kromozomun yarısı anneden, yarısı babadan gelmektedir. down sendromu ilk olarak 19. yüzyılda tespit edilmiştir. Hastalık dünya genelinde oldukça sık görülmektedir. Anne yaşı arttıkça down sendromunun gelişme ihtimali artmaktadır. Günümüzde oldukça sık görüldüğünden ailelerde kaygı uyandırabilen bir rahatsızlıktır. Özellikle bu kaygı henüz bebek doğmadan önce down sendromu riski tespit edilen hamile gebelerde oluşur. Aslında down sendromu bir spektruma sahiptir. Her hasta aynı şiddette belirti göstermez. Birçok down sendromlu birey, ileri yaşlara gelebilmiş ve normal insanlarla benzer koşularda benzer kapasitelerde yaşamaktadır. Down sendromu bir hastalıktan çok farklılık olarak görülmelidir. Down sendromlu bireyler genelde masum, iyi huylu ve uysal kişilerdir. Down sendromu olan bazı kişiler çocukluk çağından itibaren özel eğitime ihtiyaç duyabilirler. Bazıları ise normal insanlarla aynı seviyede eğitimle öğrenim görebilecek seviyededir.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Down sendromu belirtileri, birçok spesifik özelliğe sahiptir. Hastaların görüntüleri nedeniyle down sendromu oldukları anlaşılırdır. Down sendromluların dillerinde bulunan kaslar sıkı olmayıp, gevşektir. Bu yüzden dil sarkıktır. Vücutlarındaki kaslar da genel olarak gevşektir. Hastaların tipik olarak el içlerinde bir katlantı bulunur. Bu katlantı çizgi oluşmasına neden olur. Hastaların ciltleri genel olarak kurudur. Kafaları normalden daha düşük olur. Kulakları küçük, üst kısımdaki deriler yapışıktır. El parmakları içe kıvrık olur. Saçları genelde düz, seyrek ve yumuşak yapıdadır. Hastaların yüzleri birbirlerine benzeyebilmektedir.

Down sendromu tanısı kesin bir şekilde genetik testlerle konmaktadır. Anne karnındayken tanı koymak mümkündür fakat eğer bebek sağlıklı ise girişimin neden olabileceği kontraendikasyonlar nedeniyle zararlı olabilmektedir. Peki down sendromu nasıl anlaşılır? Yukarıda saydığımız karakteristik fiziksel özelliklerin görülmesi bebeğinizi bir doktora göstermeniz için yeterli olacaktır.

Down sendromu tedavisi olan bir rahatsızlık değildir. Hastalık genetiktir. Ancak hastaların ara ara doktor muayenesi olmalarında fayda vardır. Down sendromlu kişilerde kalp rahatsızlıkları oldukça yaygın bir şekilde görülmektedir.